Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH)
Исследование кариотипа (кариотипирование)
Кариотип с аберрациями
AML1-ETO — t (8; 21), колич.
BCR-ABL p190 — t (9; 22), качест.
BCR-ABL p190 — t (9; 22), колич.
BCR-ABL p210 (b2a2) — t (9; 22), качест.
BCR-ABL p210 (b2a2) — t (9; 22), колич.
BCR-ABL p210 (b3a2) — t (9; 22), качест.
BCR-ABL p210 (b3a2) — t (9; 22), колич.
PML-RARA тип bcr 1-2 — t (15; 17), качест.
PML-RARA тип bcr 1-2 — t (15; 17), колич.
PML-RARA тип bcr 3 — t (15; 17), качест.
АдипоСкрин. Генетические факторы риска развития ожирения FTO: T > A PPARD: –87 C > T PPARGC1A: 1444 G > A (Gly482Ser) PPARGC1B: 607 G > C (Ala203Pro)
АнгиоСкрин. Генетические факторы риска развития сосудистых осложнений VEGFA: 936 C > T VEGFA: –634 G > C VEGFA: –1154 G > A NOS3: –786 T > C NOS3: –894 G > T
Антиген системы гистосовместимости HLA В27
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1
Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 — 8 показателей)
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: –13910 T > C
Диабет2Скрин. Генетические факторы риска возникновения сахарного диабета II типа KCNJ11: 67 A > G (LyS23Glu) PPARG: C > G (Pro12Ala) TCF7L2: IVS3 C > T TCF7L2: IVS4 G > T
Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR — 5 показателей)
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C)
Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса»
ЛипоСкрин. Генетические факторы риска нарушений липидного обмена APOE: 388 T > C (Cys112Arg) APOE: 526 C > T (Arg158Cys) APOB: 10580 G > A (R3527Q) APOB: G > A PCSK9: T > C
МиоСкрин. Генетические факторы формирования мышечной массы ACTN3: 1747 C > T (Arg577Ter) MSTN: 458 A > G AGT: 704 T > C (Met268Ter) HIF1A: 1772 C > T (Pro582Ser)
Определение SNP в гене IL 28B человека rs 12979860 C > T rs 8099917 T > G
Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы, качест.
Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak-2 киназы, колич.
ФармаСкрин. Генетические факторы взаимодействия с лекарственными препаратами. Фаза 1. CYP1A1*2C: 2454 A > G (Ile462val) CYP1A1*4: 2453 C > A (Thr461Asn) CYP1A1*2A: 3798 T > C CYP1A2*1F: –164 A > C CYP3A4*1B: –392 A > G CYP2C9*2: 430 C > T (Arg144Cys) CYP2C9*3: 1075 A
ЭнергоСкрин. Генетические факторы риска нарушений энергетического обмена PPARA: 2498 G > C PPARD: –87 C > T PPARG: C > G (Pro12Ala) PPARGC1A: 1444 G > A (Gly482Ser) PPARGC1B: 607 G > C (Ala203Pro) AMPD1: 34 C > T (Cys12Arg)