Каждая супружеская пара, занимающаяся планированием беременности, мечтает о появлении на свет здорового малыша. Для этого будущим родителям необходимо пройти тщательное медицинское обследование. Одним из важных этапов подготовки к зачатию является запись к врачу-генетику.

Консультация данного специалиста необходима:

• людям, имеющим наследственные болезни, а также тем, у кого есть родственники, страдающие генетическими патологиями;
• лицам, у которых имеются дети с пороками развития, и женщинам, которым приходилось прерывать беременность из-за патологий развития плода;
• супругам, планирующим рождение ребенка в зрелом возрасте: женщинам после 35 лет и мужчинам после 40 лет;
• женщинам, принимавшим медикаменты или наркотические вещества в течение первых трех месяцев вынашивания ребенка;
• лицам с эндокринными нарушениями;
• женщинам, которые в период беременности перенесли инфекционные заболевания, способные вызвать пороки развития плода (краснуха, герпес, ветряная оспа, токсоплазмоз);
• записаться к генетику нужно беременным женщинам, у которых при проведении УЗИ или лабораторного исследования были обнаружены патологии развития плода.

Специалист нашего центра в ходе консультации проведет внимательный осмотр, соберет информацию о состоянии вашего здоровья и изучит вашу родословную с учетом состояния здоровья родственников. При необходимости он предложит вам пройти исследование хромосомного набора и назначит необходимое лечение.

Медицинская генетика также называется генопатологией. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.

Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека.

Основные разделы медико-генетической помощи

• профилактика повреждения генов
  • общественная (социальная)
  • индивидуальная
• диагностика повреждения генов
  • прямая
  • косвенная
• лечение последствий повреждения генов
• генотерапия
  • терапия генов
  • терапия генами
• коррекция продукта гена
• коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном

Методы медицинской генетики

• Секвенирование
• Клинико-генеалогический
• Близнецовый
• Популяционно-статистический
• Скринирование
• Дерматоглифический
• Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический

Генотерапия — совокупность генноинженерных и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.

Существует несколько способов введения новой генетической информации в клетки млекопитающих. Это позволяет разрабатывать прямые методы лечения наследственных болезней — методы генотерапии.

Используют два основных подхода, различающиеся природой клеток-мишеней:

• фетальная генотерапия, при которой чужеродную ДНК вводят в зиготу или эмбрион на ранней стадии развития; при этом ожидается, что введённый материал попадёт во все клетки реципиента (и даже в половые клетки, обеспечив тем самым передачу следующему поколению);
• соматическая генотерапия, при которой генетический материал вводят только в соматические клетки и он не передаётся половым клеткам.